Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Bloom . Le syndrome de Bloom (SB) associe une forte instabilité génétique se caractérisant notamment par un taux élevé d'échanges entre chromatides soeurs, et une prédisposition au développement de tous les types de cancers. La fréquence du SB dans la population générale n'est pas connue, probablement du fait de la rareté de la maladie. Dans la population Juive Ashkénaze la fréquence a été estimée à environ 1 sur 48 000 naissances. Les caractéristiques cliniques constantes du SB sont un retard staturo-pondéral équilibré pré- et post-natal et une prédisposition au cancer. Source : Orphanet.
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