Syndrome de Coffin-Lowry

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Coffin-Lowry . Le syndrome de Coffin-Lowry (CLS) est une forme syndromique de retard mental lié à l'X. Le CLS a été décrit dans divers groupes ethniques et ne semble pas particulièrement rare, sa prévalence à la naissance est évaluée à 1/45 000 environ. La sévérité, tout comme l'expression des traits non constants associés, peut varier de manière notable dans la présentation clinique du CLS. Selon le tableau classique, les patients de sexe masculin présentent un retard de croissance, un retard psychomoteur, une hypotonie et des déformations squelettiques progressives. Source : Orphanet.