Syndrome de Rothmund-ThomsonWeb Directory

Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Rothmund-Thomson . Le syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) est une génodermatose caractérisée par une poïkilodermie associée à une petite taille due à un retard de croissance pré et postnatal, des cheveux épars, des cils et sourcils épars ou absents, une cataracte précoce, des anomalies squelettiques, des anomalies de l'axe radial, un vieillissement précoce et une prédisposition à certains cancers. La prévalence n'est pas connue mais environ 300 cas ont été décrits dans la littérature. Source : Orphanet.

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