Catégorie regroupant les sites en français concernant la Maladie de Gaucher . La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase (aussi appelée glucosylcéramidase ou béta-glucosidase acide) ou exceptionnellement en son activateur (saposine C). Elle est caractérisée par des dépôts de glucosylcéramide (ou glucocérébroside) dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse. L'incidence de la maladie de Gaucher dans la population générale est de l'ordre de 1/60 000, mais peut atteindre 1/1 000 chez les juifs ashkénazes. La prévalence est d'environ 1/100 000. L Source : Orphanet.
Related categories 4
Sites 12
Loading new listings for you to review...
- Maladie de Gaucher Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
- Maladie de Gaucher Déficit en bêta-glucosidase acide ou Déficit en glucocérébrosidase. Orphanet présente son texte écrit pour le grand public.
- Maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardiovasculaire Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
- Maladie de Gaucher périnatale létale Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
- Maladie de Gaucher type 1 Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
- Maladie de Gaucher type 2 Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
- Maladie de Gaucher type 3 Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
- Maladie de Gaucher La Fondation Health on the Net (HON) fournit des informations médicales et de santé utiles et fiables pour les patients et professionnels.
- Gaucher (maladie de) Vulgaris-Medical propose une présentation accessible à tous de cette maladie.
- Maladie de Gaucher Un article de l'encyclopédie libre en ligne Wikipédia.
- Maladie de Gaucher L'Haute autorité de santé (HAS) de France offre le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) de la maladie.
- Maladie de Gaucher Le catalogue et index de sites médicaux francophones (CISMeF) du Centre hospitalier universitaire (CHU) de Rouen propose de ressources sur le sujet.