Maladie de SanfilippoWeb Directory

Catégorie regroupant les sites en français concernant la Maladie de Sanfilippo ou Mucopolysaccharidose type 3 . La mucopolysaccharidose de type III (MPS III) ou maladie de Sanfilippo est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des mucopolysaccharidoses, caractérisée par une dégradation intellectuelle sévère et rapide. La maladie est sous-diagnostiquée (dysmorphie généralement peu marquée); c'est la plus fréquente des mucopolysaccharidoses en Hollande et en Australie avec une prévalence respective de 1/53 0000 et 1/67 000. La fréquence des différents sous-types varie selon les pays : sous-type A plus fréquent en Angleterre, Hollande et Australie et sous type B plus fréquent en Grèce et Portugal, les types IIIC et IIID étant beaucoup plus rares. Source : Orphanet.

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