Catégorie regroupant les sites en français concernant l' Hypothyroïdie congénitale . L'hypothyroïdie congénitale est, avec une prévalence de 1 sur 3 500 nouveau-nés, la principale cause de retard mental évitable. Elle peut être permanente ou transitoire. L'hypothyroïdie congénitale permanente présente une sévérité variable, globalement plus prononcée chez les filles atteintes. Elle est principalement provoquée par une dysgénésie thyroïdienne. De nombreux travaux orientent vers une origine génétique et il n'y a pas d'arguments de poids en faveur d'un rôle important des facteurs environnementaux. Des facteurs génétiques ont déjà été identifiés à plusieurs niveaux (mutations de TTF-1, TTF-2, PAX8 et du récepteur de la TSH). Source : POrphanet.
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