白質ジストロフィー(ロイコジストロフィー、白質変性症、MLD)はDNA異常による先天性代謝異常症の一つで、脳細胞中の酵素の欠損から蓄積される物質が髄鞘を破壊し脳障害を引き起こします。
MLDは常染色体性劣性遺伝であり、両親の両方が保因者である場合 25%の確率で発症します。
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