Incluye todas las patologías que son ocasionadas por alteraciones en la información contenida en el ADN de las células a partir de las que se formó el organismo. Incluye por lo tanto las enfermedades cromosómicas y las hereditarias.
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- Asimaga Asociación que ofrece información y apoyo a los familiares de niños afectados con el síndrome del maullido de gato.
- Síndrome de Rett Noticias y novedades sobre esta patología. Información sobre eventos a realizarse y centros que traten esta enfermedad en los diferentes países.
- Aeomc Asociación española de osteocondromas múltiples congénitos, también conocida por exostosis múltiples hereditarias (HME/OMC)
- Federación Española de Enfermedades Raras Información, noticias y actividades relacionadas con las enfermedades raras de la federación que aglutina las asociaciones de estos pacientes en España.
- Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras Red de grupos de investigación que trabajan en el desarrollo de diagnósticos y terapias en este tipo de enfermedades. Noticias e información sobre sus avances.
- Asociación Española Familia Ataxia-Telangiectasia Información sobre la enfermedad, novedades y actividades relacionadas.
- Fundación Stop Sanfilippo Fomento de la investigación e información sobre el Síndrome de Sanfilippo, noticias y eventos de la fundación.