Catégorie regroupant les sites en français concernant les Maladies génétiques .
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- Déficit en alpha-1 antitrypsine
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Lymphangioléiomyomatose
- Lymphoedème
- Maladie coeliaque
- Maladie de Refsum
- Maladie de Wilson
- Microdélétion 22q11
- Mucoviscidose
- Syndrome d'Angelman
- Syndrome de Bloom
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Coffin-Lowry
- Syndrome de Goldenhar
- Syndrome de Joubert
- Syndrome de Klinefelter
- Syndrome de Lesch-Nyhan
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Williams
- Syndrome de Zellweger
- Syndrome de l'X fragile
- Syndrome de l'insensibilité aux androgènes
- Trisomie 21
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- Alliance familiale Von Hippel-Lindau (VHL) Informations sur l'association et la maladie de Von Hippel Lindau (VHL). On y trouve des réponses aux questions fréquentes, une lettre, un livret complet sur la maladie, un journal, le calendrier des réunions, les coordonnées des centres de soins et un forum de soutien. Massachuset, Etats-Unis.
- Valentin Association de porteurs d'anomalies chromosomiques (APAC) Présente le fonctionnement, les activités et le calendrier. Également des témoignages et une base de données des anomalies chromosomiques. Eragny-sur-Oise, Val d'Oise (95), France.
- Wikipédia : Maladie génétique Un article de l'encyclopédie libre en ligne.
- France Choroïdérémie Est membre de l'Alliance des maladies rares. L’implication au sein de cette association garantit la prise en compte de la choroïdérémie en tant que maladie rare par les pouvoirs publics. Paris (75), France.
- Association française du Syndrome de Costello (AFSC) Présente l'organisation et ses activités, la maladie, liens. Gradignan, Gironde (33), France.
- Association francophone des glycogénoses A été créée par des parents d'enfants et d'adultes affectés, dans le but de se regrouper, de se faire connaître d'un public plus nombreux pour sortir de l'anonymat. Corenc, Isère (38), France.
- Association francophone des glycogénoses (AFG) Créée par des parents d'enfants atteints et des adultes affectés, est avant tout un pôle d’entraide et de soutien pour toutes les personnes atteintes ou concernées par ces maladies. Izon, Gironde (33), France.
- Hypophosphatasie Europe Site officiel de l'association de malades de cette pathologie génétique osseuse rare avec des informations médicales, des témoignages de malades ou de familles. Huningue, Haut-Rhin (68), France.
- Hypophosphatasie Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
- Incontinentia pigmenti Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
- Syndrome de Kabuki Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
- Association du syndrome de Lowe (ASL) L'association regroupe les familles ayant des enfants atteints de cette maladie génétique rare et oubliée. Saint-Georges-d'Orques, Hérault (34), France.
- Syndrome de Lowe Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
- Association française du syndrome d'Ondine (AFSOndine) Présente l'organisation et de l'information pour les familles de personnes atteintes, ses activités, la maladie, liens. Maisons-Alfort, Val-de-Marne (94), France.
- Syndrome d'Ondine Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
- Maladies oculaires génétiques L'Organisation mondiale de la santé (OMS) présente son dossier sur cette maladie oculaire prioritaire.
- Syndrome de Cowden Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
- Syndrome Nail-patella Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
- Syndrome de Costello Syndrome facio-cutanéo-squelettique. Orphanet présente son texte écrit pour le grand public.
- Syndrome Charge Orphanet présente son texte écrit pour le grand public.
- Dysplasie fibreuse polyostotique Orphanet présente son texte écrit pour le grand public sur la maladie de Hunter.
- Le syndrome de Saethre-Chotzen Ce syndrome, également appelé Acrocephalosyndactyly type III, est une maladie congénitale génétique héréditaire. Une mère présente le résultat de ses recherches et son parcours personnel face à la maladie qui touche son enfant.
- Gibraltar 2017 : la solidarité à travers les générations C’est un périple solidaire de 5.000 kilomètres, entre France, Espagne et Gibraltar, qui sera réalisé à vélo, en avril et mai 2017, afin de sensibiliser au handicap et à la solidarité; et de collecter des fonds au profit de deux associations : «Ensemble avec Nolan» et «FégréAction».
- Gibraltar 2017 : la solidarité à travers les générations Flux d'informations : Actualités.