Questa categoria contiene siti in lingua italiana che sono dedicati allo studio, all'informazione ed alla documentazione sulle malattie genetiche.
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- Fibrosi cistica Fornisce informazioni sulla malattia e presenta le attività di ricerca, gli articoli scientifici, le news ed i congressi. Le associazioni, la normativa, la bibliografia e le pubblicazioni periodiche.
- Centro fibrosi cistica Toscana [Firenze] Informa sulla patologia, sulla diagnosi, sulla prevenzione, sulla cura e sulla riabilitazione. Il centro, lo staff, il laboratorio. Elenca le leggi in materia. Link ed email.
- Atrofia spinale muscolare Fornisce informazioni sulla sindrome di Werdnig-Hofhnann, una malattia genetica, la SMA di tipo 1. Presenta gli ausili disponibili, la legislazione al riguardo ed i consigli per i familiari. Strategie e modelli per la gestione domestica delle problematiche quotidiane, link utili.
- ANF [Parma] Presenta l'associazione neurofibromatosi ed informa sulla malattia genetica rara.
- Faq sulla sindrome di Down Informazioni sulle anomalie cromosomiche, sulla possibilità di apprendimento ed inserimento sociale, sull'intervento nutritivo mirato. I libri e le associazioni suddivise per regioni.
- Conosciamoci meglio Propone siti di ricerca-incontro per conoscere meglio lo stato di salute e la qualità di vita delle persone affette dalle sindromi di Down e di Noonan, da spina bifida e da febbri periodiche. Informazioni, bibliografia e Faq.
- Sma Research Offre notizie e articoli riguardo l'atrofia muscolare spinale e i progressi della ricerca.
- Amici Bambini Ernia Diaframmatica Offre informazioni sulla malattia e propone la testimonianza di due genitori.
- Pianetadown.org Propone informazioni sulla sindrome e l'associazione.
- Albus Offre informazioni scientifiche e divulgative sull'albinismo, sulle associazioni in Italia che promuovono attività correlate e sulla condizione di chi ne soffre.
- TC Community Forum dedicato alla sindrome di Treacher Collins.
- Famiglie SMA Onlus [Roma] Dedicata all'atrofia muscolare spinale, l'associazione si occupa di assistenza sociale, socio-sanitaria e ricerca scientifica. Presenta l'attività svolta, illustra la patologia e offre notizie su eventi e ricerca.